Hemofilia: ¿Cuánto conocemos sobre esta patología?

Hemofilia: ¿Cuánto conocemos sobre esta patología?

Conozcamos los detalles y características:

La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre a causa de un defecto en alguno de los factores que se necesitan para que la sangre coagule. Así la Hemofilia “A” se produce porque no es del todo funcional el factor VIII, la Hemofilia “B” cuando no lo es el factor IX,  y Hemofilia “C” cuando hay déficit del factor XI de coagulación. Este mal funcionamiento puede darse porque no hay nada de factor o bien porque el que hay no funciona adecuadamente.

La frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que a la Hemofilia se la ubica dentro del grupo de “Enfermedades Raras o Poco Frecuentes” ya que, por ejemplo, la Hemofilia “A” se produce en 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos y la Hemofilia “B” en 1 de cada 30.000.

Existen dos tipos principales de Hemofilia (A y B) que se caracterizan por presentar manifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular.

Dentro del grupo de personas que padecen esta enfermedad, hay quienes tienen algo de

factor de coagulación, y otras nada. Esto dicho de otra forma es que la Hemofilia se puede presentar en distintos fenotipos en función de su gravedad. Así hay pacientes que presentan un fenotipo leve (enfermos leves) entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros presentan un fenotipo moderado (enfermos moderados) ya que sus niveles de factor están entre el 1 y el 5% del normal y, por último, están los pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel normal o incluso nada (0 %) de factor de coagulación.

¿Cómo se contrae la enfermedad?

La Hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otra infección o enfermedad por un accidente traumático; se trata de una enfermedad que se hereda, se transmite de padres a hijos y sucesivas generaciones. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo por lo que es una enfermedad hereditaria pero además ligada al sexo. A la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.

La causa de que un factor de coagulación no funcione es que el organismo lo sintetice defectuoso y, como se trata de una enfermedad hereditaria, esto significa que el defecto se encuentra en una región del ADN (gen) que da lugar a una proteína que es el factor. Esto daría lugar a que en algunos casos los cambios fueran muy pequeños pero que en otros fueran muy grandes, explicándose así las diferencias en la funcionalidad, de leve a grave, de los factores en los distintos pacientes.

Síntomas:

La Hemofilia, en general, ya sea del tipo A o del tipo B, se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves.

En una persona que no padece Hemofilia, el mecanismo de la coagulación detiene la hemorragia rápidamente pero en personas con Hemofilia la hemorragia continua.

En la actualidad el paciente con Hemofilia no muere de una hemorragia (por más grave que pueda resultar) si es tratado adecuadamente.  El tratamiento implica la administración por vía intravenosa del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada en función de la edad y grado de severidad del episodio hemorrágico. Los concentrados utilizados de factores pueden ser plasmáticos o recombinantes, ambos sometidos a procesos de inactivación viral. A pesar de que este tratamiento es el adecuado algunos pacientes producen una respuesta inmune contra el factor exógeno administrado, respuesta que será tanto mayor cuanto mayor sea la porción de factor defectuosa. Estos pacientes que desarrollan de esta manera los llamados “inhibidores”, se tratan con concentrados de mezclas de factores de la coagulación o con Factor VII activado.

Una enorme ventaja actualmente en el tratamiento de la Hemofilia es que se puede realizar en el propio domicilio del paciente mediante protocolos de autotratamiento, adiestrado en forma adecuada por profesionales sanitarios para que, así, logren la mayor autonomía personal posible.

Diagnóstico pre-natal y post-natal:

La Hemofilia se puede diagnosticar mediante un estudio pre-natal mediante el análisis de líquido amniótico por punción (amnio-centesis); de forma post-natal valorando la mutación o los niveles de factor coagulante y, más recientemente, mediante el diagnóstico genético preimplantacional, que se lleva a cabo en embriones analizando la mutación en una sola de sus células y seleccionando el embrión sano para después implantarlo en el útero materno.

En resumen, sin obviar los riesgos que conlleva siempre un defecto en la coagulación sanguínea, si el tratamiento es el adecuado en cuanto a seguridad y eficacia y, en especial, si éste es profiláctico, se puede asegurar una muy buena calidad de vida para los pacientes hemofílicos.